Mission déclarée
aider les personnes confrontées de près ou de loin aux différents problèmes posés par la maladie rare issue d'une modification génétique sur les chromosomes "chr22(GRCh37) : g.51123079 et "chr11: PAK 1, associé à une ataxie cérébelleuse. R…
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aider les personnes confrontées de près ou de loin aux différents problèmes posés par la maladie rare issue d'une modification génétique sur les chromosomes "chr22(GRCh37) : g.51123079 et "chr11: PAK 1, associé à une ataxie cérébelleuse.
Rechercher, mettre en relation et accompagner les familles et les personnes atteintes
Soutenir le développement des connaissances, inscrire cette maladie rare dans les référentiels (médical et pharmaceutique) et aider à la recherche de traitements à cette maladie en France, ou au sein de l'Union Européenne ou à l'international. Sensibiliser le public à cette maladie et au diagnostic précoce.
Regrouper sur le plan national les personnes confrontées aux différents problèmes posés par cette maladie rare d'origine génétique.
Aider à la mise en place de délégation allant du national avec des groupements d'outre-mer pour arriver à un niveau local.
Aider en développant des actions afin de favoriser toutes formes d'insertion des porteurs de cette maladie
